+7(3952)92-88-88 Иркутск
+33783502955 Франция

Профессоры Университетской клиники г. Фрайбурга раскрыли причины возникновения буллезного эпидермолиза

25 января 2017

Невыясненные причины возникновения буллезного эпидермолиза раскрыты. Недавно выявленный генетический дефект способен делать кожу крайне уязвимой и хрупкой.

Если на коже появляются пузыри и трещины даже при малейшем прикосновении к ней, то причиной этому может быть редкое наследственное заболевание под названиями буллёзный эпидермолиз или болезнь бабочки. Коллектив ученых Университетской клиники г.Фрайбурга, совместно с международной научно-исследовательской группой врачей, открыли генетический дефект, вызывающий этот тяжелый недуг.

Ученый, профессор, д.м.н. Кристина Хас, руководитель рабочей группы по молекулярной дерматологии в отделении дерматологии (главный врач – профессор, д.м.н. Леэна Брукнер-Тудерман) Университетской клиники г. Фрайбурга провели полное генетическое обследование 14 пациентов с целью выявления наследственных причин чрезмерной чувствительности кожи. На основе сравнения генетического материала пациентов и их здоровых родственников удалось обнаружить новое генетическое отклонение, которое приводит к дефекту белка KLH24. Путем лабораторных исследований клеток пациентов было установлено, что этот белок укрепляет структуру кожи и клетки соединительной ткани. Профессор Кристина Хас, под руководством которой коллектив исследователей работает над выяснением «генетически нераскрытых» случаев, убеждена, что это открытие будет иметь большое значение для стабилизации кожного покрова при буллёзном эпидермолизе, а также для диагностики и лечения других заболеваний. Результаты исследований были опубликованы в журнале American Journal of Human Genetics от 23 ноября 2016 г.

 

 

+7 (3952) 92-88-88
г. Иркутск,
ул. Нижняя Набережная, 2
Посмотреть на карте →

Доверьте свое здоровье
профессионалам

закажите консультацию специалиста прямо сейчас

Оставьте заявку на консультацию и наши специалисты свяжутся с вами в ближайшее время С заботой о вашем здоровье !
Badbot Fields
If you see these fields, something is wrong.
If you see this field, something is wrong.
If you see this field, something is wrong.
If you see this field, something is wrong.